Genomcore en las I Jornadas de la SEBiBC: bioinformática clínica que llega al paciente
La medicina de precisión ya tiene todo lo que necesita para llegar a cualquier paciente del SNS. España lo está demostrando.
El 22 de mayo, el Salón de Actos Ernest Lluch del Instituto Nacional de Salud Carlos III (ISCIII) en Madrid acogió las I Jornadas de Bioinformática Clínica, organizadas por la Sociedad Española de Bioinformática y Biología Computacional (SEBiBC). Una jornada de alto nivel técnico e institucional centrada en los retos de infraestructura, regulación y calidad que condicionan la implementación real de la medicina de precisión en el Sistema Nacional de Salud.
Genomcore, socio estratégico de la SEBiBC, estuvo presente a través de David G. Pisano, Director de Bioinformática Clínica, quien participó como ponente en la mesa redonda sobre modelos de gestión y análisis en el SNS, junto a referentes hospitalarios de Barcelona, Galicia, Sevilla, La Rioja y Madrid.
Bioinformática clínica: infraestructura crítica para la medicina de precisión
La bioinformática clínica ha dejado de ser una disciplina de laboratorio. Es infraestructura crítica. Y la diferencia entre una y otra no es solo semántica: es la diferencia entre un dato que se queda en el pipeline y un dato que llega al proceso asistencial y cambia una decisión clínica.
En su intervención, Pisano señaló con precisión dónde se concentran los cuellos de botella: pipelines sin versionar, nomenclaturas sin estandarizar, comunicaciones con el LIS que generan ambigüedad sobre el tipo de prueba realizada. Problemas que tienen solución técnica, pero que requieren algo más que tecnología: requieren conocimiento especializado, estructuras compartidas y un marco regulatorio que los respalde.
Ese marco ya existe. La nueva Cartera de Pruebas del Ministerio de Sanidad proporciona el contexto operativo que hace posible proyectos como SIGenES: una red federada que permite a cualquier bioinformático clínico, en cualquier hospital del país, compartir prácticas, datos e información con el resto del sistema. El bioinformático que hasta ahora trabajaba en solitario puede empezar a formar parte de algo más grande.
El conocimiento, el único recurso que la tecnología no puede sustituir
España cuenta con cerca de 20 másteres de bioinformática, pero apenas dos con titulación específica en bioinformática clínica. Una brecha que refleja algo estructural: la bioinformática clínica tiene más que ver con reproducibilidad, control de calidad y práctica regulada que con la exploración científica tradicional. La infraestructura se puede adquirir. El conocimiento que garantiza que lo que se hace en el laboratorio sea reproducible, seguro y útil para el paciente, no.
Es precisamente en ese punto donde Genomcore aporta un valor diferencial: una plataforma, BIMS, construida desde el principio para entornos clínicos reales, con los requisitos de seguridad, escalabilidad y cumplimiento regulatorio que el SNS exige. Y una trayectoria que demuestra que la última milla —la que conecta el dato genómico con la consulta— no solo es posible sino que ya está ocurriendo en España.
Apoyar a la SEBiBC es apoyar esa misión: implementar la medicina de precisión en la práctica clínica diaria.
