SiGenEs, una biblioteca de información genética para el Sistema Nacional de Salud español
Liderado por el Ministerio de Salud de España, SIGenES tiene como objetivo crear una red para compartir información genómica de todas las regiones del país.
Acerca de
SIGenES es un proyecto emblemático dentro de la Estrategia de Salud Digital de España. Fortalece al Sistema Nacional de Salud (SNS) para implementar la medicina de precisión, facilitando el intercambio de conocimientos genómicos y promoviendo una gobernanza de datos que cumple con estándares éticos, legales y técnicos.
Proyecto
Implementación de una biblioteca centralizada de variantes genéticas
SIGenES implementa una biblioteca centralizada de variantes genéticas aportadas por las comunidades autónomas de España. Funciona bajo una arquitectura federada que permite a los sistemas regionales anotar, curar y consultar datos genómicos, manteniendo al mismo tiempo la soberanía sobre sus propios procesos clínicos.
Impulsada por Genomcore Variant Server, la plataforma soporta la ingesta de datos estructurados, flujos de trabajo de revisión experta y enriquecimiento automatizado utilizando ontologías internacionales y bases de datos como ClinVar. Incluye control de acceso basado en roles, trazabilidad y mecanismos de notificación. SIGenES está alineada con el Plan de Recuperación de España y el PERTE Vanguard Health, garantizando una base segura y escalable para integrar la genómica en la práctica clínica diaria.
