SiGenES, una biblioteca de información genética para el Sistema Nacional de Salud

Construyendo una red nacional de información genómica

Desafío

Crear una biblioteca de variantes y un catálogo de pruebas genéticas. Esto implica integrar conocimiento clínico, infraestructuras tecnológicas y sistemas de información de análisis genético.

Solución

Una plataforma centralizada, modular e interoperable impulsada por Genomcore e implementada a través de una federación de nodos que permite el intercambio de información de variantes estandarizada y...

Resultados

Precisión diagnóstica mejorada, acceso equitativo a la medicina genómica y mayor reutilización de datos. SIGenES facilitará la interpretación de variantes en tiempo real y apoyará la toma de...

Sitio web

Sistema Nacional de Asistencia Sanitaria

Ubicación

España

Acerca de

SIGenES es un proyecto insignia dentro de la Estrategia de Salud Digital de España. Capacita al Sistema Nacional de Salud (SNS) para implementar medicina de precisión permitiendo conocimientos genómicos compartidos y promoviendo una gobernanza de datos alineada con estándares éticos, legales y técnicos.

Proyecto

Biblioteca centralizada de variantes genéticas

SIGenES implementa una biblioteca centralizada de variantes genéticas contribuidas por las comunidades autónomas españolas. Opera bajo una arquitectura federada, permitiendo que los sistemas regionales anoten, curen e interroguen datos genómicos mientras mantienen soberanía sobre sus pipelines clínicos.

Impulsado por Genomcore Variant Server, la plataforma admite ingesta de datos estructurados, flujos de trabajo de revisión experta y enriquecimiento automatizado utilizando ontologías y bases de datos internacionales como ClinVar. Incluye control de acceso basado en roles, trazabilidad y mecanismos de notificación. SIGenES está alineado con el Plan de Recuperación Español y la iniciativa Vanguard Health PERTE, asegurando una base segura y escalable para integrar la genómica en la práctica clínica cotidiana.