Volver a casos de usoGenómica
Origen, medicina de precisión y personalizada en Colombia
Evaluación de riesgo genético para la población colombiana
Desafío
Promover la adopcion de estrategias de medicina preventiva en Colombia utilizando informacion genetica para guiar las decisiones de tratamiento.
Solución
Desarrollo de pipelines bioinformaticos personalizados para la evaluacion individual de riesgo genetico y analisis de ancestria bajo el marco computacional de Genomcore.
Resultados
El estudio identifico individuos con una alta predisposicion a enfermedades comunes y presento informacion integral sobre los patrones complejos de mezcla poblacional dentro de la poblacion...
Acerca de
BIOS es un centro de desarrollo tecnologico enfocado en investigacion aplicada en las areas de biotecnologia y ciencia de datos. BIOS lanzo en 2019 el Proyecto Genoma Humano Colombiano: Origen. El objetivo principal fue contribuir a las politicas de salud publica y promover la adopcion de estrategias de medicina preventiva en Colombia a traves del estudio de la genetica.
características utilizadas en este proyecto
- Compliance & Security
- Genomic Analysis
- Platform Engine
- Unified Multimodal Datastore
Proyecto
Proyecto: Allanando el camino genomico hacia la atencion sanitaria preventiva en Colombia
El Proyecto Origen, una iniciativa emblemática dirigida por Jorge Jaramillo (Director Cientifico de BIOS), buscaba divulgar conocimiento sobre las aplicaciones genomicas en medicina y proporcionar informacion preventiva a los participantes, mejorando en ultima instancia su calidad de vida.
La fase inicial del Proyecto Origen incluyo un estudio piloto realizado con el apoyo tecnologico de Genomcore. Este estudio analizo los exomas de la poblacion colombiana para establecer metodologias para la implementacion a largo plazo de la medicina de precision. Incluyo la secuenciacion de muestras de exoma, la evaluacion del riesgo genetico en 59 genes y la realizacion de analisis de ancestria para comprender los origenes individuales y los niveles de mezcla, que pueden informar sobre el riesgo de condiciones hereditarias prevalentes.
El Proyecto Origen marco un paso crucial hacia un futuro sanitario mas proactivo y personalizado para Colombia, aprovechando los conocimientos genomicos para el bienestar de su poblacion.
"Realizar la caracterizacion genetica del pueblo colombiano es una tarea valiosa, porque por un lado realmente sabremos de donde venimos y ese gran viaje que hicieron nuestros ancestros, pero al mismo tiempo se hace desde el punto de vista de la salud. Saber, por ejemplo, que regiones de Colombia podrian estar predispuestas a una enfermedad u otra, lo cual a su vez seria espectacular para la medicina."
-- Angela Maria Posada Rockwood, Periodista Cientifica
