Osagen, medicina personalizada para el País Vasco

Genomcore desarrolló el proyecto para el País Vasco, una región pionera en atención sanitaria en España.

Reto

Unificar la genómica clínica dentro de Osakidetza, el Servicio Vasco de Salud.

Solución

Genomcore BIMS ganó la licitación para desarrollar una plataforma para unificar toda la genómica clínica.

Resultados

El proyecto permitió una gestión centralizada, segura y escalable de los datos genómicos en toda Osakidetza. Mejoró la trazabilidad, redujo la fragmentación de los servicios genómicos y permitió la integración con los flujos clínicos y los casos de uso en investigación.

Zona

País Vasco, España

Tamaño

Cobertura para 2,2 millones de personas.

Acerca de

Osakidetza es el Servicio Público de Salud del País Vasco, reconocido por su innovación en salud digital. Con un firme compromiso con la medicina de precisión, es pionero en la integración de la genómica en la atención rutinaria para ofrecer diagnósticos equitativos, eficientes y avanzados.

Características utilizadas en este proyecto

Unified Multimodal Datastore

Proyecto

Medicina personalizada para una comunidad autónoma española.

El proyecto incluyó la implementación de Genomcore BIMS, una plataforma modular que soporta todo el ciclo de vida de la genómica clínica, desde el procesamiento de datos en bruto hasta la generación de informes clínicos. El sistema admite análisis NGS primarios, secundarios y terciarios, se integra de forma fluida con los sistemas sanitarios y permite el acceso a los datos basado en roles. La infraestructura se desplegó en todas las unidades genómicas de Osakidetza, facilitando tanto el uso clínico como el de investigación. Además, se proporcionaron formaciones y módulos personalizados para casos de uso específicos, asegurando la adopción y un despliegue óptimo en todos los departamentos.

Osagen utilizó funcionalidades como: Almacén Unificado Multimodal de Datos (UMD), pipelines completos de NGS, interfaz visual y personalizable, clasificación de variantes según ACMG y AMP (manual y automatizada), interoperabilidad mediante APIs y ontologías estándar (HPO, HGNC, OMIM...), acceso basado en roles, herramientas de seudonimización e integración con plataformas externas.