Aproximación a una medicina de precisión sostenible

May 18, 2018 | Estudios, Informe Técnico

Titulo: Aproximación a una medicina de precisión sostenible. Propuesta de creación del banco nacional de datos genómicos

Idioma: Español

Fecha de Publicación: Mayo 2018

Autores: Miquel Angel Bru, Diana Roldan, Daniela Cortasa, Miquel Rámia (Genomcore)

Palabras clave: Genómica, Medicina personalizada, Medicina de precision, Plan de implementación, Infraestructura tecnológica, Accionabilidad clínica, Protección de datos, Sistema Nacional de Salud 

 

Abstracto:

Mejorar el bienestar de la sociedad mediante la optimización de los sistemas de salud es una de las prioridades de cualquier gobierno. En la actualidad tenemos más presupuesto dirigido a mejoras de bienestar que nunca, por ello es imprescindible buscar soluciones para hacerlo sostenible.

La medicina de precisión supone la adaptación de la medicina a las características individuales de cada paciente mediante ayudando a establecer acciones preventivas específicas, diagnósticos más precisos y terapias más efectivas. A pesar de eso, la biología de un individuo no es completamente independiente ya que habitantes de una misma región suelen compartir un acervo genético común. Esta es una de las razones por las que varios gobiernos han arrancado iniciativas a gran escala para secuenciar sus ciudadanos.

La mayoría de estos proyectos se basan en recopilar datos genómicos generados en instituciones de investigación. Muy pocos países se han decidido por una aproximación más clínica, usando estos datos para extraer información directamente accionable para el ciudadano y, eventualmente, generando nuevo conocimiento de incluso mayor impacto en los campos de la genómica aplicada y medicina.

A pesar de eso, los costes de secuenciación, el almacenamiento de datos genéticos, las altas necesidades de computación, la compartición de datos en entornos multi-disciplinares para generar nuevo conocimiento y la privacidad de los datos, son retos a resolver para un impacto real y coste-efectivo de la medicina genómica y de precisión en la sociedad.

España ya tiene datos recopilados desde hace algunos años en diferentes instituciones de excelencia. Es por eso que en este documento queremos presentar la evidencia y profundizar en la oportunidad que presenta el desarrollo de una infraestructura tecnológica para crear el primer Banco de Datos Genómicos Español. Detallamos un plan en tres fases para afrontar una inmediata implementación, usando los datos ya disponibles, y el crecimiento y sostenibilidad del sistema a medio y largo plazo. Con esto, el Sistema Nacional de Salud podría implementar la medicina de precisión de manera más eficiente, superando cualquier barrera tecnológica, ética o legal.

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